home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0384 / 03846.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  5KB  |  145 lines
  1. $Unique_ID{BRK03846}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hyperprolinemia Type II}
  4. $Subject{Hyperprolinemia Type II Pyrroline Carboxylate Dehydrogenase
  5. Deficiency Hyperprolinemia Type I }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 580:
  12. Hyperprolinemia Type II
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of this article (Hyperprolinemia Type
  16. II) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM list to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Pyrroline Carboxylate Dehydrogenase Deficiency
  22.  
  23. Information on the following disorder can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Hyperprolinemia Type I
  27.  
  28. General Discussion
  29.  
  30. ** REMINDER **
  31. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  32. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  33. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  34. contact your physician and/or the agencies listed in the "Resources" section
  35. of this report.
  36.  
  37. Hyperprolinemia Type II is a very rare hereditary disorder characterized
  38. by an abnormally high level of the amino acid proline in the urine.  The high
  39. level of this substance is caused by a deficiency of the enzyme delta-1-
  40. pyrroline-5-carboxylic acid dehydrogenase.  Mild mental retardation and
  41. seizures may occur in some cases.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. Hyperprolinemia Type II is characterized by an abnormally high level of the
  46. amino acid proline in the blood.  In some cases mild mental retardation
  47. and/or seizures may occur.
  48.  
  49. Causes
  50.  
  51. Hyperprolinemia Type II is a hereditary disorder transmitted by autosomal
  52. recessive genes.  (Human traits, including the classic genetic diseases, are
  53. the product of the interaction of two genes for that condition, one received
  54. from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the
  55. condition does not appear unless a person inherits the same defective gene
  56. for the same trait from each parent.  If one receives one normal gene and one
  57. gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but
  58. usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the
  59. children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is
  60. 25 percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as
  61. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  62. normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.)
  63.  
  64. The high level of proline in the blood is caused by a deficiency of the
  65. enzyme delta-1-pyrroline-5-carboxylic acid dehydrogenase.
  66.  
  67. Affected Population
  68.  
  69. Hyperprolinemia Type II is a very rare disorder that is present at birth.  It
  70. affects males and females in equal numbers.
  71.  
  72. Related Disorders
  73.  
  74. Symptoms of the following disorder are similar to those of Hyperprolinemia
  75. Type II.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  76.  
  77. Hyperprolinemia Type I is a hereditary condition characterized by an
  78. excessive level of proline in the blood.  However, the levels of proline are
  79. lower than those in Type II Hyperprolinemia.  This condition is caused by a
  80. deficiency of the enzyme proline dehydrogenase.  It may be associated with
  81. kidney disease.  (For more information, choose "Hyperprolinemia Type I" as
  82. your search term in the Rare Disease Database.)
  83.  
  84. Therapies:  Standard
  85.  
  86. Symptoms of Hyperprolinemia Type II can be avoided by a carefully controlled
  87. low-protein diet.
  88.  
  89. Therapies:  Investigational
  90.  
  91. This disease entry is based upon medical information available through
  92. December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  93. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  94. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  95. the most current information about this disorder.
  96.  
  97. Resources
  98.  
  99. For more information on Hyperlinemia Type II, please contact:
  100.  
  101.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  102.      P.O. Box 8923
  103.      New Fairfield, CT  06812-1783
  104.      (203) 746-6518
  105.  
  106.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  107.      Box NDDIC
  108.      Bethesda, MD  20892
  109.      (301) 468-6344
  110.  
  111.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  112.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  113.      Crewe CW1 1XN, England
  114.      Telephone:  (0270) 250244
  115.  
  116. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  117. contact:
  118.  
  119.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  120.      1275 Mamaroneck Avenue
  121.      White Plains, NY  10605
  122.      (914) 428-7100
  123.  
  124.      Alliance of Genetic Support Groups
  125.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  126.      Chevy Chase, MD  20815
  127.      (800) 336-GENE
  128.      (301) 652-5553
  129.  
  130. References
  131.  
  132. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  133. University Press, 1986.  Pp. 1002-1003.
  134.  
  135. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  136. al., eds; McGraw Hill, 1983.  Pp. 367-373.
  137.  
  138. HYPERPROLINEMIA TYPE II:  IDENTIFICATION OF THE GLYCINE CONJUGATE OF
  139. PYRROLE-2-CARBOXYLIC ACID IN URINE:  K.C. Dooley, et al.; Clin Biochem (April
  140. 1979:  issue 12(2)).  Pp. 62-65.
  141.  
  142. HYDROXYPROLINE METABOLISM IN TYPE II HYPERPROLINEMIA:  S. Simila; Ann
  143. Clin Biochem (July 1979:  issue 16(4)).  Pp. 177-181.
  144.  
  145.